From b8aaca099f956f8771387655244ee06887f97781 Mon Sep 17 00:00:00 2001 From: piotrszul Date: Mon, 21 Dec 2020 11:30:30 +1000 Subject: [PATCH] Added a simple mode based imputation in python hail interface. Added a better error message in case of missing genotypes and imputation not requested (#174) --- data/chr22_1000_missing.vcf | 1999 +++++++++++++++++ python/examples/chr21_missing_hail.py | 41 + python/varspark/hail/methods.py | 8 +- python/varspark/hail/rf.py | 7 +- .../variantspark/hail/methods/RFModel.scala | 47 +- .../input/ImputationStrategy.scala | 44 + .../hail/HailIntegrationTest.scala | 29 +- .../input/ModeImputationStrategyTest.scala | 32 + 8 files changed, 2181 insertions(+), 26 deletions(-) create mode 100644 data/chr22_1000_missing.vcf create mode 100755 python/examples/chr21_missing_hail.py create mode 100644 src/main/scala/au/csiro/variantspark/input/ImputationStrategy.scala create mode 100644 src/test/scala/au/csiro/variantspark/input/ModeImputationStrategyTest.scala diff --git a/data/chr22_1000_missing.vcf b/data/chr22_1000_missing.vcf new file mode 100644 index 00000000..b79e2b07 --- /dev/null +++ b/data/chr22_1000_missing.vcf @@ -0,0 +1,1999 @@ +##fileformat=VCFv4.1 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+++ b/python/varspark/hail/methods.py @@ -27,11 +27,12 @@ mtry_fraction=nullable(float), min_node_size=nullable(int), max_depth=nullable(int), - seed=nullable(int) + seed=nullable(int), + imputation_type=nullable(str) ) def random_forest_model(y, x, covariates=(), oob=True, mtry_fraction=None, - min_node_size = None, max_depth=None, seed=None): + min_node_size = None, max_depth=None, seed=None, imputation_type=None): mt = matrix_table_source('random_forest_model/x', x) check_entry_indexed('random_forest_model/x', x) @@ -44,4 +45,5 @@ def random_forest_model(y, x, covariates=(), oob=True, mtry_fraction=None, mtry_fraction=mtry_fraction, min_node_size = min_node_size, max_depth = max_depth, - seed = seed) + seed = seed, + imputation_type = imputation_type) diff --git a/python/varspark/hail/rf.py b/python/varspark/hail/rf.py index 7af58988..115c3a24 100644 --- a/python/varspark/hail/rf.py +++ b/python/varspark/hail/rf.py @@ -28,15 +28,16 @@ class RandomForestModel(object): mtry_fraction=nullable(float), min_node_size=nullable(int), max_depth=nullable(int), - seed=nullable(int) + seed=nullable(int), + imputation_type=nullable(str) ) def __init__(self,_mir, oob=True, mtry_fraction=None, min_node_size=None, - max_depth=None, seed=None): + max_depth=None, seed=None, imputation_type = None): self._mir = _mir self._jrf_model = Env.jvm().au.csiro.variantspark.hail.methods.RFModel.pyApply( Env.spark_backend('rf')._to_java_ir(self._mir), java.joption(mtry_fraction), oob, java.joption(min_node_size), - java.joption(max_depth), java.joption(seed)) + java.joption(max_depth), java.joption(seed), java.joption(imputation_type)) @typecheck_method( n_trees=int, diff --git a/src/main/scala/au/csiro/variantspark/hail/methods/RFModel.scala b/src/main/scala/au/csiro/variantspark/hail/methods/RFModel.scala index 3ccd252b..5d600fe4 100644 --- a/src/main/scala/au/csiro/variantspark/hail/methods/RFModel.scala +++ b/src/main/scala/au/csiro/variantspark/hail/methods/RFModel.scala @@ -12,6 +12,12 @@ import au.csiro.variantspark.algo.{ } import au.csiro.variantspark.data.{BoundedOrdinalVariable, Feature, StdFeature} import au.csiro.variantspark.external.ModelConverter +import au.csiro.variantspark.input.{ + DisabledImputationStrategy, + ImputationStrategy, + Missing, + ModeImputationStrategy +} import au.csiro.variantspark.utils.HdfsPath import is.hail.annotations.Annotation import is.hail.expr.ir.{Interpret, MatrixIR, MatrixValue, TableIR, TableLiteral, TableValue} @@ -37,7 +43,8 @@ import scala.collection.IndexedSeq * while the dependent variable is named `y` * @param rfParams random forest parameters to use */ -case class RFModel(mv: MatrixValue, rfParams: RandomForestParams) { +case class RFModel(mv: MatrixValue, rfParams: RandomForestParams, + imputationStrategy: Option[ImputationStrategy]) { val responseVarName: String = "y" val entryVarname: String = "e" @@ -63,7 +70,9 @@ case class RFModel(mv: MatrixValue, rfParams: RandomForestParams) { lazy val sig: TStruct = keySignature.insertFields(Array(("importance", TFloat64()))) lazy val rf: RandomForest = new RandomForest(rfParams) - val featuresRDD: RDD[Feature] = mv.rvd.toRows.map(RFModel.rowToFeature) + + val featuresRDD: RDD[Feature] = + RFModel.mvToFeatureRDD(mv, imputationStrategy.getOrElse(DisabledImputationStrategy)) lazy val inputData: RDD[TreeFeature] = DefTreeRepresentationFactory.createRepresentation(featuresRDD.zipWithIndex()) @@ -148,7 +157,7 @@ case class RFModel(mv: MatrixValue, rfParams: RandomForestParams) { } private def importanceMapBroadcast: Broadcast[Map[Long, Double]] = { - require(rfModel != null, "Traind the model first") + require(rfModel != null, "Train the model first") if (impVarBroadcast != null) { impVarBroadcast } else { @@ -175,19 +184,37 @@ object RFModel { Row(Locus(elements(0), elements(1).toInt), alleles, impValue) // , elements.drop(2)) } - def rowToFeature(r: Row): Feature = { + def mvToFeatureRDD(mv: MatrixValue, imputationStrategy: ImputationStrategy): RDD[Feature] = + mv.rvd.toRows.map(rowToFeature(_, imputationStrategy)) + + def rowToFeature(r: Row, is: ImputationStrategy): Feature = { val locus = r.getAs[Locus](0) val varName = (Seq(locus.contig, locus.position.toString) ++ r.getSeq[String](1)).mkString("_") - val data = r.getSeq[Row](2).map(_.getInt(0)).toArray - StdFeature.from(varName, BoundedOrdinalVariable(3), data) + // perform a rudimentary imputation but replacing missing values with 0 + val data = r + .getSeq[Row](2) + .map(g => if (!g.isNullAt(0)) g.getInt(0).toByte else Missing.BYTE_NA_VALUE) + .toArray + StdFeature.from(varName, BoundedOrdinalVariable(3), is.impute(data)) + } + + def imputationFromString(imputationType: String): ImputationStrategy = { + imputationType match { + case "mode" => ModeImputationStrategy(3) + case _ => + throw new IllegalArgumentException( + "Unknown imputation type: '" + imputationType + "'. Valid types are: 'mode'") + } + } def pyApply(inputIR: MatrixIR, mTryFraction: Option[Double], oob: Boolean, - minNodeSize: Option[Int], maxDepth: Option[Int], seed: Option[Int]): RFModel = { + minNodeSize: Option[Int], maxDepth: Option[Int], seed: Option[Int], + imputationType: Option[String] = None): RFModel = { + var rfParams = RandomForestParams.fromOptions(mTryFraction = mTryFraction, oob = Some(oob), + minNodeSize = minNodeSize, maxDepth = maxDepth, seed = seed.map(_.longValue)) val mv = Interpret(inputIR) - RFModel(mv, - RandomForestParams.fromOptions(mTryFraction = mTryFraction, oob = Some(oob), - minNodeSize = minNodeSize, maxDepth = maxDepth, seed = seed.map(_.longValue))) + RFModel(mv, rfParams, imputationType.map(imputationFromString)) } } diff --git a/src/main/scala/au/csiro/variantspark/input/ImputationStrategy.scala b/src/main/scala/au/csiro/variantspark/input/ImputationStrategy.scala new file mode 100644 index 00000000..0f7815eb --- /dev/null +++ b/src/main/scala/au/csiro/variantspark/input/ImputationStrategy.scala @@ -0,0 +1,44 @@ +package au.csiro.variantspark.input + +object Missing { + val BYTE_NA_VALUE: Byte = (-1).toByte + def isNA(v: Byte): Boolean = (BYTE_NA_VALUE == v) + def isNotNA(v: Byte): Boolean = (BYTE_NA_VALUE != v) + def replaceNA(v: Byte, inputedValue: Byte): Byte = { + if (isNA(v)) inputedValue else v + } +} + +trait ImputationStrategy { + def impute(data: Array[Byte]): Array[Byte] +} + +case object DisabledImputationStrategy extends ImputationStrategy { + override def impute(data: Array[Byte]): Array[Byte] = { + if (data.exists(Missing.isNA)) { + throw new IllegalArgumentException( + "Missing values present in data but imputation is not enabled.") + } + data + } +} + +case object ZeroImputationStrategy extends ImputationStrategy { + override def impute(data: Array[Byte]): Array[Byte] = data.map(Missing.replaceNA(_, 0.toByte)) +} + +case class ModeImputationStrategy(noLevels: Int) extends ImputationStrategy { + + require(noLevels > 0) + + override def impute(data: Array[Byte]): Array[Byte] = { + val counters = Array.ofDim[Int](noLevels) + for (i <- data.indices) { + if (Missing.isNotNA(data(i))) { + counters(data(i)) += 1 + } + } + val modeValue: Byte = counters.indices.maxBy(counters).toByte + data.map(Missing.replaceNA(_, modeValue)) + } +} diff --git a/src/test/scala/au/csiro/variantspark/hail/HailIntegrationTest.scala b/src/test/scala/au/csiro/variantspark/hail/HailIntegrationTest.scala index 4645acd7..fb415600 100644 --- a/src/test/scala/au/csiro/variantspark/hail/HailIntegrationTest.scala +++ b/src/test/scala/au/csiro/variantspark/hail/HailIntegrationTest.scala @@ -1,18 +1,12 @@ package au.csiro.variantspark.hail -import au.csiro.variantspark.test.SparkTest -import org.junit.Test -import org.junit.Assert._ - +import au.csiro.variantspark.hail.methods.RFModel +import au.csiro.variantspark.test.{SparkTest, TestSparkContext} import is.hail.HailContext -import is.hail.expr._ -import au.csiro.variantspark.hail._ -import au.csiro.variantspark.algo.metrics.ManhattanPairwiseMetric import is.hail.expr.ir.IRParser -import au.csiro.variantspark.hail.methods.RFModel import is.hail.table.Table -import is.hail.expr.ir.MatrixIR -import au.csiro.variantspark.test.TestSparkContext +import org.junit.Assert._ +import org.junit.Test object TestHailContext { lazy val hc = HailContext(TestSparkContext.spark.sparkContext) @@ -112,6 +106,21 @@ class HailIntegrationTest extends SparkTest { assertEquals("All variables have reported importance", 1988, importanceTable.count()) rfModel.release() } + @Test + def testRunImportanceAnalysisWithMissingCalls() { + val strMatrixIR = loadDataToMatrixIr("data/chr22_1000_missing.vcf", + "data/chr22-labels-hail.csv", "sample", "x22_16051480", "GRCh37") + val matrixIR = IRParser.parse_matrix_ir(strMatrixIR) + val rfModel = RFModel.pyApply(matrixIR, None, true, None, None, Some(13), Some("mode")) + rfModel.fitTrees(100, 50) + assertTrue("OOB Error is defined", !rfModel.oobError.isNaN) + val importanceTableValue = rfModel.variableImportance + val importanceTable = new Table(hc, importanceTableValue) + assertEquals(List("locus", "alleles", "importance"), + importanceTable.signature.fieldNames.toList) + assertEquals("All variables have reported importance", 1988, importanceTable.count()) + rfModel.release() + } @Test def testRunImportanceAnalysisForGRCh38() { diff --git a/src/test/scala/au/csiro/variantspark/input/ModeImputationStrategyTest.scala b/src/test/scala/au/csiro/variantspark/input/ModeImputationStrategyTest.scala new file mode 100644 index 00000000..1c2e0b73 --- /dev/null +++ b/src/test/scala/au/csiro/variantspark/input/ModeImputationStrategyTest.scala @@ -0,0 +1,32 @@ +package au.csiro.variantspark.input + +import au.csiro.variantspark.input.Missing.BYTE_NA_VALUE +import org.junit.Assert._ +import org.junit.Test; + +class ModeImputationStrategyTest { + + @Test + def imputesEmptyArrayCorrectly() { + assertArrayEquals(Array.emptyByteArray, + ModeImputationStrategy(1).impute(Array.emptyByteArray)) + } + + @Test + def imputesAllMissingToZeros { + assertArrayEquals(Array.fill(3)(0.toByte), + ModeImputationStrategy(1).impute(Array.fill(3)(BYTE_NA_VALUE))) + } + @Test + def imputesMissingToTheMode { + assertArrayEquals(Array(1.toByte, 1.toByte, 1.toByte, 0.toByte, 1.toByte, 1.toByte), + ModeImputationStrategy(3).impute(Array(BYTE_NA_VALUE, BYTE_NA_VALUE, BYTE_NA_VALUE, 0.toByte, 1.toByte, 1.toByte))) + } + + @Test + def imputesMissingToFirstMode { + assertArrayEquals(Array(1.toByte, 1.toByte, 1.toByte, 0.toByte, 1.toByte, 1.toByte, 2.toByte, + 2.toByte), + ModeImputationStrategy(3).impute(Array(BYTE_NA_VALUE, BYTE_NA_VALUE, BYTE_NA_VALUE, 0.toByte, 1.toByte, 1.toByte, 2.toByte, 2.toByte))) + } +}