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澳洲的一项研究使用视网膜和视神经的干细胞模型,用来识别以前未知的青光眼遗传标记。研究者认为,这一发现为治疗青光眼开辟了一种新的可能治疗方法。青光眼是世界上导致永久性失明的主要原因。 青光眼是一种视网膜神经节细胞(靠近内眼的神经元)受损造成的眼部疾病。视神经负责将眼睛接收到的光线传输到大脑,因此,青光眼造成的损害会导致永久性失明。预计到2040年,这种疾病将影响约8000万人,但治疗方法却极为有限。 该研究项目由澳大利亚加文医学研究所、墨尔本大学和眼科青光眼研究中心共同领导。研究将97个基因簇与最常见的青光眼——原发性开角型青光眼或POAG——造成的损害联系起来,揭示了控制病情发作方式的重要遗传成分。POAG(对称性的原发性开放性青光眼)是一种复杂的疾病,很可能是遗传性的,目前医学上无法阻止或逆转。现有的唯一治疗POAG的方法是释放眼睛压力,而这只能减缓病情的发展。 研究的联合主要作者、墨尔本大学学者约瑟夫·鲍威尔(Joseph Powell)教授在加文研究所的媒体发布会上说:“我们看到了青光眼的遗传原因是如何在单个细胞中起作用的,以及它们在不同的人身上是如何变化的。”“目前的治疗方法只能减缓视力的丧失,但这项新的研究是朝着单个细胞类型的药物迈出的第一步。” 青光眼是狗的急症,因为它会很快导致永久性失明。 青光眼是一个笼统的术语,描述了一组损害视神经的眼病。 (Shutterstock)与这一发现相关的研究发表在《细胞基因组学》(Cell Genomics)杂志上,是澳大利亚医学研究中心之间长期合作的结果,涉及使用干细胞建模研究复杂疾病及其潜在遗传原因。研究人员表示,这证明了该研究的成功和所使用方法的力量。 以前,青光眼研究受到限制,因为无法以非侵入性方式从参与者身上获取视神经样本。 然而,干细胞模型解决了这个问题,因为它允许研究人员能够从皮肤中提取视神经样本,这是一个更容易提取的身体部位。 该团队对183名参与者进行了皮肤活检,其中91人患有晚期原发性开角型青光眼,来收集皮肤细胞,这些细胞可以重新编程恢复为干细胞,然后引导其成为视网膜细胞。在收集的183个样本中,110个样本(54个来自POAG参与者)成功地从皮肤细胞转化为视网膜,并对超过 20万个这样的转化细胞进行了测序,以生成“分子特征”。 研究人员采用了单细胞RNA基因测序,以研究单个细胞。该测序创建了一个非常详细的遗传图谱,它寻找影响一个或多个基因表达的遗传变异——将DNA的指令转化为蛋白质等功能性产品的过程。通过识别这些关键基因,可以进一步推断出遗传变异对青光眼的影响。 对那些青光眼患者和非患者的特征进行了比较,以确定控制青光眼攻击视网膜方式的关键遗传成分。 研究人员首先利用青光眼患者和非患者的特征,确定了312 种与 POAG 患者最终退化的神经节细胞相关的遗传变异。 对与 POAG 相关的基因的进一步分析将上述97个集群与青光眼造成的损害联系起来。 2001年8月15日,在纽约市的美国自然历史博物馆,人类基因组的数字表示。每种颜色代表DNA的四种化学成分之一。(Mario Tama/Getty Images)该论文的另一位共同主要作者、墨尔本大学教授艾利斯·芭贝(Alice Pébay)说,通过研究视网膜细胞中的青光眼,可以创建该疾病的特定背景资料。 芭贝说:“我们想了解青光眼是如何在视网膜细胞中发生特异性作用的——而不是在血液样本中——这样我们就能确定要针对的关键遗传机制。” “同样,我们需要知道哪些基因变异是健康和正常的,这样我们可以把它们排除在治疗之外。” 研究人员指出,重要的是建立一个疾病档案,以促进对疾病的原因、风险和基本机制的理解。 此外,基因研究对于药物开发和临床前试验至关重要,因为它们有助于构建完整的人类疾病模型。 塔斯马尼亚大学(University of Tasmania)教授和该论文的第三位共同主要作者亚历克斯·休伊特(Alex Hewitt)说,这项研究的结果为未来新型青光眼治疗方法的研究奠定了基础。 休伊特说:“科学家不仅可以开发出更多量身定制的药物,而且我们有可能利用干细胞模型在临床前试验中测试数百种药物。”“这种方法也可以用来以个性化的方式评估药物疗效,以评估青光眼治疗方法是否对特定患者有效。”◇ 英文报导请见英文《大纪元时报》:Secrets of Permanent Blindness Revealed by Stem-cell Research。 责任编辑:李凡 相关新闻:编辑推荐: 本文转自大纪元(国内需用翻墙软件才能访问) 下载翻墙软件浏览原文:干细胞模型揭示青光眼治疗的秘密 手机上长按并复制下面二维码分享本文章: |