SMA基因治疗健保给付全台首例效果显着

小宝的爸爸（左二）与妈妈（左一）在高医小儿部教授钟育志教授（右二）的治疗下，逐渐好转，健保署石崇良署长（右一）一起分享这份喜悦。（高医提供）

【大纪元2023年10月15日讯】（大纪元记者方金媛台湾高雄报导）针对脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, 简称SMA），目前健保给付背针、口服及基因针剂等3种治疗方式，基因治疗药物今年8月纳入健保给付，国内第一例接受健保给付基因治疗的第一型SMA病童于高医执行给药，目前追踪效果良好，治疗过程首度曝光。健保署长石崇良10月15日特地南下与家属共享喜悦。

石崇良表示，健保首次将罕病基因治疗药品纳入给付，适应症为“6个月以下发病，且带有基因突变”的SMA病人，预估一年有8~9名病童受惠。健保署自2020年7月起给付SMA脊髓注射药物，2023年4月给付口服液剂，到2023年8月再将基因治疗药物纳入给付，健保署逐步争取预算逐步扩增给付范围，照护人数持续增加。鼓励新生儿要做SMA筛检，能及早用药、治疗效果更好。

SMA是一种因SMN1基因变异导致进行性神经肌肉退化疾病，病人的运动功能会随着时间，持续不断的退化，导致全身肌肉无力、甚至无法自主呼吸而死亡。

高医院长王照元表示， SMA发生率约为1/10,000，最严重的第一型SMA病童，约80%在2岁前就会因呼吸衰竭死亡，是目前世界上婴儿死亡率最高的遗传疾病。健保给付第一个SMA基因治疗个案已于8月23日在高医执行药物治疗。这名4个月又11天大男婴治疗前头部无法直立，全身软弱无力，哭声微弱；经过两个月治疗后，头部已能控制自如、扶着髋部可以坐立、手部抓握力量变强，且能主动连续翻身、趴着时可以自主抬头。

高医小儿科部教授钟育志表示，SMA这种曾经被视为无法治疗的神经退化疾病，现已有三种治疗药物，包括需终生给药的RNA药物（Nusinersen髓鞘内给药）及小分子药物（Risdiplam口服）和只需一次性给药的基因治疗药物（Zolgensma静脉注射），让病童可免于死亡威胁或运动功能退化的恐惧，且呼吸和进食功能都可以持续稳定。他指出，该接受基因治疗男童运动功能从治疗前“费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试”（Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders, CHOP-INTEND）的31分，进步到64分（满分），渐渐追上正常婴儿发展。

2023年4月1日起健保署公布SMA治疗药物的扩大如：具3个（含）以下 SMN2 基因拷贝数，经新生儿筛检即将发病之个案，限使用Nusinersen；3岁内发病确诊且开始治疗年龄满7岁者，且临床评估运动功能指标 RULM ≥ 15之SMA个案等。今年8月健保通过给付罕病SMA基因治疗药物“诺健生（Zolgensma）”，也是健保首次将罕见疾病基因治疗药品纳入给付。◇