| title | author | date | output |
|---|---|---|---|
TP M2 bioinfo |
Thomas Karaouzene |
07 novembre 2017 |
html_document |
L'objectif de ce TP d'appréhender l'analyse bioinformatique des données issues de séquençage exomique.
Les comptes rendus sont à rendre par binomes. Sauf exceptions les monomes et trinomes ne seront pas acceptés !!!
Les comptes rendus seront à envoyer à l'adresse tkaraouzene@gmail.com avant le mardi 14 novembre minuit. L'horloge de la messagerie faisant foi, les CR reçus après minuit se verront retirer 5 points.
Ce TP est très rapide si vous maîtrisez les outils présentés (
Prenez le réflèxe d'explorer par vous-même les différents outils.
Afin d'identifier la cause génétique entraînant un phénotype d'azoospermie chez deux frères, vous décidez d'effectuer un séquençage exomique de ceux-ci. En plus de ces deux deux frères, vous séquencez un troisième individus sain.
En utilisant le logiciel Variant Effect Predictor pour annoter les exomes de ces trois individus et en appliquant les filtres classiques, identifiez le variant ayant le plus de risque d'être le responsable du phénotype des deux frères.
Vous détaillerez dans votre rapport l'ensemble des critères de filtre utilisés en justifiant leur utilisation (une simple phrase suffit).
Vous pouvez appliquer les filtres dans l'ordre qui vous convient, néanmoins, certaines étapes seront plus rapide si vous avez appliquer vos filtre dans un ordre logique.
NB: Dans les parametres de VEP :
. Identifiers and frequency data : cochez gnomAD (exomes) allele frequencies
CHROM POS ID REF ALT
1 92647250 . C T
2 97818236 . A C
3 239675 . C T
3 239798 . G C
4 57676326 . G GA
5 112824068 . C CCGC
5 156479452 . GTTG G
8 41369893 . G A
8 41387610 . C T
8 41387642 . T G
8 41387809 . T C
11 196070 . G C
11 199813 . A G
15 50540273 . C A
15 50546971 . C G
16 4924426 . C T
16 29912807 . G GTGG
16 33629700 . G A
20 61919110 . C T
22 25334178 . G GG
22 29921848 . A G
22 46656674 . TTC T
CHROM POS ID REF ALT
1 92647250 . C T
3 239675 . C T
4 57676326 . G GA
5 112824068 . C CCGC
5 156479452 . GTTG G
8 41369893 . G A
8 41387610 . C T
8 41387809 . T C
9 79118329 . G A
9 79118400 . C T
9 79118475 . G A
9 79118628 . C T
9 79118633 . CC C
11 196070 . G C
11 199813 . A G
15 50540273 . C A
15 50546971 . C G
16 4924426 . C T
16 29912807 . G GTGG
16 33629700 . G A
20 61919110 . C T
22 25334178 . G GG
22 29921848 . A G
22 46656674 . TTC T
CHROM POS ID REF ALT
1 92647250 . C T
3 69113153 . T C
3 69113155 . G A
3 69113185 . T A
8 41369893 . G A
9 120176925 . C CGGC
9 120176929 . G A
9 120176967 . T C
15 50546971 . C G
20 45355480 . G A
20 45357878 . A G
20 45358005 . G T
22 41743863 . T G
22 41743947 . CCTC C
22 41744022 . C G
22 41744334 . A G
22 41745025 . C T
Variant Effect Predictor : annotation des variants.
Pubmed : bibliographie